السبت، نوفمبر 23، 2013

متلازمة برادر- ويلي

نمائية  إبراهيم  رشيد  الأكاديمية   التخصصية   الاستشارية

لتسريع  التعليم  والتعلم   للمراحل  الدراسية  الدنيا  والعليا  وصعوبات  التعلم   والنطق

  والتدريب  والتأهيل  الجامعي  والمجتمعي  وتحسين  التعليم  وجودة  التعلم  وصقل  الخط
Ibrahim Rasheed
Expert educational consultant Learning difficulties


and speech and basic stage internationally accredited from Canada 

متلازمة برادر- ويلي
 Prader-Willi syndrome



متلازمة برادر- ويلي[
    متلازمة برادر- ويلي (بالإنجليزية Prader-Willi syndrome .. PWS)
         هو اضطراب جيني وراثي ,
               سببه نقص في الصبغي 15 (اس 11-13) ,( كروموسوم 15q الحذف الجزئي )
       يعتبر مرض نادر إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة.
 أول من قام بتشخيص هذه الحالة ,طبيبي اختصاصيو  الغدد
[ برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك. كوبنهاجن.
متلازمة برادر ولي Prader Willi Syndrome

متلازمه برادرويلي
      هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه.
تعد متلازمة برادر ويلي (PWS) من الامراض الوراثية النادرة يسببها بالدرجة الأولى فقدان جزئي للمادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغية) رقم 15 القادم من الأب. ولكن قد يظهر ايضا عند فقدان تام د للكروموسوم 15 من الأب وبدلا من ذلك حصوله على نسختين من الكرمووسوم 15 من الأم و هو ما يسمى بالصيغة الصبغية وحيدة الاصل (uniparental disomy) أو عندما يكون هناك طفرة بأحد الجينات في الكروموسوم 15 القادم من الاب . وقد قُدّر نسبة حدوث متلازمة برادر ويلي بحوالي طفل لكل 12000 – 15000 مولود حي. وبالرغم من اعتباره هذا المرض نادراٍ إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنة . ويصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور على حد سواء كما انه يحدث في جميع الشعوب .
وتعتبر العديد من حالات برادر ويلي نتيجة لطفرة تلقائية جديدة خلال فترة تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة او عند تخلق البويضة و الحيوان المنوي. ولكن في حوالي 2% من الحالات ينتقل هذا الخلل وراثي دائم في احد الابوين . وفي هذه الحالات قد يصاب أكثر من فرد في العائلة الواحدة .

      وتعود وصف حالات سابقة متلازمة برادر ويلي إلى تاريخ يرجع إلى القرن السابع عشر
    ولكنها عرفة بهذا الاسم في عام 1956 بعد ان نشر الأطباء “برادر”. والطبيب “ايلي”، و زميلهم الطبيب “لابهارت” تلخيصاً يصف حالات متسمة بالسمنة , قصر القامة , ارتخاء العضلات في سن الرضاعة , عدم نزول الخصتين بالإضافة إلى التأخر الذهني . وقد تم تقديم هذه الحالات لاحقا في اجتماع طب الأطفال الدولي الثامن في كوبنهاكن و توضيح ان الطابع المميز لفرط الشهية و النهم إلى الطعام في تلك الحالات هي التي ادت الى السمنة المفرطة .

العلامات والأعراض
المظاهر والأعراض السريرية :
      قام هولم وآخرون في عام (1993)
 بوصف الميزات العلامات والمؤشرات التالية في اختباراتهم على المتلازمة وقسموها على مراحل وهي :
-قبل الولادة في داخل الرحم:
1- انخفاض في حركة الجنين.
2-اوضاع الجنين غير طبيعية
3-كثافة في موه السلى (السائل الذي يحيط بالجنين المفرطة)

عند الولادة:
1-في كثير من الأحيان تكون الولادة قيصرية.
2-سبات
3-نقص التوتر.
4-صعوبة في تغذية الطفل (بسبب ضعف العضلات التي تؤثر على المص والهضم).
5-صعوبات في التنفس .
6-قصور الغدد التناسلية.

-في مراحل الطفولة:
1-فشل في النمو الطبيعي (بسبب صعوبات التغذية )
2-تأخر في التركيز.

3-الإفراط في النوم
4-الحول (حول في العين)
5-جنف (غالبا ما يتم الكشف عن عند الولادة)
6-اختفاء الخصيتين .

-في مرحلة المراهقة وما قبلها:
1-تأخر في الكلام أو تعثر الكلام
2-ضعف التنسيق البدني وضعف في الحركة البدنية
3-فرط الأكل (الإفراط في الأكل) من سن 2 - 8 سنوات. ملاحظة تغيير من صعوبات التغذية في مرحلة الطفولة
4-بدانة, و زيادة في الوزن.
5-اضطرابات النوم
6-الجنف
7-تأخر البلوغ
8-قصر القامة

-في مرحلة البلوغ:
1-العقم (ذكور وإناث)
2-قصور الغدد التناسلية
3-تفرق في شعر العانة
4-بدانة
5-نقص التوتر
6-صعوبات التعلم / الأداء الفكري محدود (ولكن في بعض الحالات من الذكاء المتوسط)
7-عرضة لمرض السكري

-المظهر العام:
1-بروز في جسر الأنف
2-صغر حجم اليدين والقدمين مع استدقاق في الأصابع
3-ليونة في الجلد
4-زيادة في الدهون ، وخصوصا في الجزء المركزي من الجسم
5-صباح عالي ، والجبهة تكون ضيقة
6-نقص النمو الجنسي الكامل
7-ندرة الطمث أو انقطاعه عند الإناث

الأسباب
نقص في طرف الكروموسوم 15 .

العلاج
متلازمة برادر ويلي ليس له علاج، ولكن العديد من العلاجات المتبعة لتخفيف أعراض الحالة. ففي مرحلة الطفولة، يجب أن يخضع مواضيع العلاج لتحسين قوة العضلات. و أيضا التدريب والمساعدة على النطق . معالجة السمنة وأيضا معالجة توقف التنفس أثناء النوم الانسدادي .كما يمكن ان تدخل الجراحة في العمليات التجميلية في بعض الأحيان.

كما يمكن حقن الأطفال بهرمون النمو( PWS. GH)والذي يدعم النمو الخطي وزيادة كتلة العضلات، ويقلل من فرض الأكل وزيادة الوزن.


       لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي
 كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازمة
 و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض. .
على سبيل المثال يمكن
    استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة)
    ويجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن .كما يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون ..
    و يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.

    فيما يخص التعليم يمكن لأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إجمالا تعليمهم في المدارس العادية اذا ما توفر لهم أشكال مختلفة الدعم الاضافي ولكن قد يلتحق البعض منهم بفصول تعليم خاصة في مراكز التربية الفكرية لمتوسطي او شديد التأخر الذهني او بفصول التعليم الخاص الملحقة بالتعليم العادي.. قد يواجه المعلمون لهؤلاء الاطفال في المرحلة الابتدائية عدة صعوبات. فعلى سبيل المثال يميل هؤلاء الأطفال إلى الالتزام بالروتين ويواجهون صعوبات في التغيير . فيجب تعليمهم استراتيجيات لتحمل التغيير خلال سنواتهم الأولى .كما ان لدى هؤلاء الأطفال ذاكرة قصيرة و ضعيفة لذلك يتطلب من المعلم تكرار المواضيع بشكل مستمر و ابتكار اساليب اضافية لتعزيز الذاكرة حتى يستوعبوها بشكل كامل . كما قد يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات في العمل الجماعي فيحتاجون إلى دعم و توجيه إضافي من المعلم . وفي العديد من الأوقات عندما لا يعطى الطفل الانتباه الكافي قد يصاب بالإحباط والذي بدوره قد يؤدي إلى نوبات من الغضب . وأخيرا قد تصبح الحفلات المدرسية و العائلية من مخاوف المعلمين و الاهل من حيث كون الحلوى والكعك محزنه جداً بالنسبة للطفل المصاب بالمتلازمة والذي يتبع حمية غذائية مشددة .
وفي المرحلة الثانوية قد تظهر مجموعة أخرى من المخاوف و الفرص, والبعض منها قد يتضمن :
قدرتهم على الوصول الى الطعام و بشكل اقوى وتوفره بشكل اكثر بحسب عمرهم.
يتعرضون الى وضع غير امن خلال ورش العمل و المختبرات في المدارس.
يستطيعون التخفي و استغلال الامكان الخاصة بهم مثل اماكن تغيير الملابس .
تعرضهم لعبارات النعت و التعليقات الاخرى بشكل اكبر في هذه المرحلة .
كما لديهم فرصة للتنافس في العاب جماعية
و القدرة على تكوين صداقات قوية و هي مهمه لمن هم في سن المراهقة.
ويجب أن تُعطى هذه الأمور الأولوية قبل اختيار مدرسة لمن لديه متلازمة برادر ويلي . و بغض النظر عن نوع المدرسة التي يتم اختيارها ( كانت مدرسة عامة او مدرسة اهلية , او تعليم عادي او تعليم خاص ) يجب أن تتوفر الجودة في المقام الاول. يتعين على الموظفين في هذه المدارس أن يكونوا مجهزين ومتعلمين بشأن العمل مع ذوي الاحتياجات الخاصة و يفضل بمكن لديه متلازمة برادر ولي ان امكن . يجب أن يكون الجو هادئ مع توفر الجو المثبط لخلافات الأصدقاء والمضايقة .
ما يتوقع ؟
بالتوجيه الصحيح قد ينجز المصابين بالمتلازمة نفس الأشياء التي قد ينجزها أقرانهم . يستطيعون إكمال تعليمهم الحصول على وظيفة والعيش باستقلاليه .ولكنهم يحتاجون إلى الاشراف على نظامهم الغذائي و الحمية مدى الحياة وذلك لتجنب الإصابة بالسمنة وبمشاكل صحية خطيرة أخرى . لذلك إذا لم يستطع المصابون العيش لوحدهم وعوضا عن ذلك يعيشون في بيت فيه مجموعه من الأشخاص , فمن الأفضل أن يقيموا بمنزل يكون قد صمم خصيصاً لأفراد مصابون بالمتلازمة حيث يكون طريقة الوصول إلى الطعام محددة و مراقبة بشكل صحيح . في الماضي كان المصابون بالمتلازمة يموتون خلال سن المراهقة أو خلال سنوات البلوغ الأولى ولكن في الوقت الحالي و عن طريق التحكم بالوزن و الطعام فمن المتوقع أن يعيش المصابون فترة حياه طبيعية بإذن الله. فهنالك الكثير من التقارير لحالات لمصابين في المتلازمة بلغوا العقد السادس من أعمارهم . واكبر المصابين المسجلين سناً مات في عمر 71 سنه .

عادة ما يتأخر سن البلوغ ويكون التطور الجنسي غير ناضج لدى الرجال والنساء على نحو سواء . لدى الذكور تشيع حالة عدم نزول الخصيتان ويكون هناك نمو متناثر لشعر الوجه والجسم . أما الإناث قد يكون نمو الصدر غير كامل وقد يتأخر حدوث الطمث ( متأخر لـ 25-35 سنه ) أو قد لا يحدث . ولا يوجد تقارير مؤكدة لرجال أو نساء مصابون بالمتلازمة أنجبوا أطفال .

      
    عرفت هذه المتلازمة عندما قام اختصاصيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل :


 إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الاجهزة الجنسية، القصر، تاخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت أضافة العديد من الاعراض، كما تمت أضافة الاعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.



 الانتشار :

o       تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة

o       تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث

o       كل الأعراق

o       أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة

o       في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة

o       أحتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or inversions


الأسباب: 
     تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من
غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها  15q11-q13،
وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر :
o       السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف
o        وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات
o       في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب
o       في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل.








المميزات والخصائص :
إن الاعراض التالية توجد في معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي وتعتبر معايير لتشخيص المتلازمة.. (Holm et al, Pediatrics 91, 2, 1993):

الاعراض الرئيسية :
• ارتخاء العضلات عند المواليد او في سن الرضاعة مصدرها المخ تتحسن مع تقدم العمر .
• مشاكل بالرضاعة مع بطء زيادة الوزن في مرحلة الرضاعة (السنة الاولى من العمر) تتحسن تدريجيا الى ان تصل في سن الثانية او الثالثة الى شراهة في الاكل .
• زيادة الوزن المفرطة أو السريعة خلال العمر من سنه إلى ست سنوات .سمنة في الجذع ( منطقة البطن و الفخذين) عند عدم الالتزام بالإرشاد الطبي..
• ملامح مميزه في الوجه: استطالة في الرأس عند الرضع , وجه غير عريض (ضيق)، عيون لوزية الشكل , فم صغير وشفة عليا رقيقة وزوايا الفم الخارجية متجهه للأسفل.
• ضمور في الاعضاء التناسلية مع صغرها و التي تشمل عدم نزول الخصيتين وقصر القضيب لدى الذكور ; مع عدم نضوج الاعضاء التناسلية و تأخر علامات البلوغ بعد سن 16 سنة و التي تشمل قلة أو انعدام الحيض لدى الاناث .
• تأخر النمو بشكل عام قبل سن 6 سنوات ; تأخر ذهني خفيف الى متوسط الشدة او صعوبات تعلم بالنسبة للأطفال الأكبر سناً .
• فرط الشهية للطعام / نهم للطعام / هوس بالطعام .

اعراض ثانوية :
• قلة حركة الجنين خلال الحمل , خمول في سن الرضاعة , ضعف البكاء.
• مشاكل سلوكية مميزة – كنوبات الغضب الحادة , العنف , الهياج و الغضب العارم، سلوك وسواس قهري ; الميل إلى الجدل , المعارضة , التصلب ،استعمال اسلوب المناورة ,الغيرة , العناد , الجلد , السرقة , الكذب .
• اضطراب النوم أو انقطاع النفس المؤقت خلال النوم .
• قصير القامة ناتج عن اسباب وراثية بحلول سن الخمسة عشر .
• بشرة وشعر فاتح مقارنة ببقية الاسرة.
• • صفر اليدين و القدمين مقارنة بالطول و العمر..
• . يدين ضيقة بحافة زنديه مستقيمة( من جهة الاصبع الصغير) .
• مشاكل في العيون ( حول , قصر النظر ).
• لعاب كثيف ولزج مع قشور في زوايا الفم .
• صعوبات في مخارج الحروف عند النطق .
نبش الجلد بشكل متكرر قد تصل الى ان احداث جروح.

أعراض اخرى مساعدة :
• تحمل الالم .
• قلة القيء .
• عدم استقرار درجة الحرارة للرضع و تظهر على شكل تباين في الاحساس بالحرارة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين .
• جنف أو تحدب في الظهر( انحناء العمود الفقري ) .
• ظهور أعراض البلوغ الجنسي الجسدية مبكرا ( ظهور شعر الإبط أو العانة قبل سن 8 سنوات ) .
• هشاشة العظام ( نقص كثافة العظام او ترقق العظام ) .
• قدرات استثنائية في التعامل مع تركيب الصور المقطوعة .
• ظهور نتائج فحوصات و تخطيط واشعات الاعصاب سليمة .
فرط الشهية للطعام ( زيادة غير عادية للشهية)
يعتقد أن سبب فرط الشهية للطعام لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي يرجع إلى اختلال وظيفي بجزء من المخ يسمى بتحت كرسي المخ (hypothalamus) .
  يبدأ بالرغبة للأكل القسري عند هؤلاء الأطفال قبل سن السادسة .
      ويعد التوق إلى الأكل أمر فزيولوجي داخلي و حقيقي بكل ما تعنيه الكلمة .
      إن خطر السمنة ليس نتيجة فقط لوجود الشهية النهمة لدى المصابين بمتلازم برادر ويلي وإنما أيضا بسبب إحراقهم السعرات الحرارية بمعدل أقل مقارنة بالأخرين نتيجة لانخفاض كمية العضلات و قلة حركتم و نشاطهم .
     وإذا لم يتم التحكم بحرص بنظامهم الغذائي فقد يكون اكتساب الوزن سريعاً لا يؤدي فقط إلى السمنة وإنما إلى مشاكل صحية على الجهاز القلب و الرئتين بالإضافة إلى الوفاة المبكرة .
     و للأسف لم يثبت الى الان فعالية أي دواء (Appetite suppressants) لإيقاف شراهة المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى الأكل .
ارتخاء العضلات :

يتأخر اكتساب المهارات الحركية بمعدل سنة الى سنتين عن الطبيعي نتيجة لارتخاء العضلات.
    (نقص التوتر في العضلات) .كما ان يكون هناك خلل في القدرة على التوازن و القوة العضلية و التناسق الحركي و التخطيط عند الحركة .
   ووجد ان العلاج بإعطاء حقن هرمون النمو يزيد من المهارات الحركية وذلك عن طريق زيادة كتلة العضلات.
     وقد يكون العلاج الطبيعي و الوظيفي مفيدان في دعم المهارات في الاجزاء المتأثرة. . اضافة إلى إن ارتخاء العضلات قد يسبب مشاكل في الرضاعة نتيجة إلى عدم القدرة على المص مما ينتج عنه الحاجة إلى ارضاع الرضيع من خلال أنبوب تغذيه عن طريق الانف في الأيام أو حتى الأسابيع القليلة الأولى من حياته .


الخصائص والأعراض المرضية :
o       نقص الحركة وهو جنين .
o       ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o       صعوبة في الرضاعة
o       خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o       تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o       ملامح جسمية مميزة
o       نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o       شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت،  زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o       مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o       تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o       القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o       مشاكل سلوكية
o       الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن









الأعراض الجسمية :
o       ملامح جسمية مميزة
o       رأس صغير
o       استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o       أنخفاض الفم
o       شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o       قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام


 





ليونة العضلات :
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر،
ومن علاماته في مرحلة الطفولة
 ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ،
ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، 
كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.






العوق الفكري:
من العلامات المميزة
 غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري،
 وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.
الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم،
ضعف التركيز والإنتباه، 
ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها.






النطق والكلام :
      ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية،
 كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ،
 وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، 
وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.


صعوبات النطق والحديث :
قد يؤدي ارتخاء العضلات الى ضعف في مهارات الكلام ,لذلك يستحسن تقديم علاج للنطق و التخاطب في مراحل الطفولة الأولى . فقد تؤدي مشاكل النطق إلى حدوث حالات من الإحباط للطفل وفي أحيان أخرى إلى التصرفات العدوانية . وقد تساعد المنتجات التي تزيد افراز اللعاب من تحسين عيوب النطق الناتجة عن خلل في مخارج الحروف . و لكن قد يكون هناك حاجة الى اساليب اخرى لعلاج التخاطب كلغة الإشارة أو لوحات للتواصل . و مع ان الأطفال المصابين بـمتلازمة برادر و لي يعانون من مشاكل في النطق و تناسق الحروف و الكلمات الى ان قدراتهم اللفظية تصبح مصدر قوة بالنسبة لهم في المستقبل .

تأخر النمو وصعوبات التعلم :
     إن معدل الذكاء للأفراد المصابين بـ ((PWS تتراوح من 40 إلى 150 بمتوسط يبلغ 70.
    بالنسبة للذين لديهم معدل ذكاء طبيعي
       ( علما ان معدل الذكاء في الاشخاص الطبيعين يتراوح بين 75 الى 120) لديهم احتمال ان يعانوا من صعوبات في التعلم كما ان قدراتهم و مهاراتهم التعليمية متفاوتة و مختلطة .
      فالمهارات التعليمية التي قد يعاني هؤلاء الاطفال منها هي من صعوبات التركيز و الانتباه و الذاكرة السمعية قصيرة التلخيص و الاستنتاج الفكري
                ولكن في المقابل لديهم نقاط قوة في الذاكرة الطويلة , والقدرة على القراءة واللغة الحسية المتعلقة بالفهم لا النطق .


التشخيص :

    يعتمد التشخيص اولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يستدعي اجراء فحوصات مخبرية للتأكيد او نفي التشخيص .
     هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (Methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي
      و لكن هذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (FISH) و اختبار البي سي ار (PCR) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات UPD ) هي ما ينتشر استعماله.
       و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة .
       و عند ظهور نتائج سليمة بهاذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها .
     كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.



ضعف النمو :
      ضعف النمو يبدأ من الولادة،
 حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي،
وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.

عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال،
 وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون،
ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين.







البدانة والشهية الشرهة:
      الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع،
قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.

        عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذى يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الاسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على ايقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات.


المشاكل السلوكية:

     عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة،
 ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن 

أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.




 



القصور الجنسي:
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ :
o       عدم أكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور،
 صغر حجم القضيب،
 تأخر نزول الخصيتين،
 وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي
o       عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.
o       تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث
o       نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen
o       التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه
o       عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وانجاب.






التشخيص :
        يعتمد التشخيص أولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يستدعي اجراء فحوصات مخبرية للتأكيد او نفي التشخيص .هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. 
     يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (Methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي 
     و لكن هذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (FISH) و اختبار البي سي ار (PCR) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات UPD ) هي ما ينتشر استعماله.
     و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة .
    و عند ظهور نتائج سليمة بهاذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها .
       كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.

o       الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص
       من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، واختصاصي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.
o       DNA methylation analysis confirms diagnosis
o        the specific genetic cause and associated recurrence risk FISH and DNA techniques can identify











هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟


      في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة،
      فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر،
      كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل.


ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟



       مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن
بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية،
ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.

في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة،
ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم






المراجع – المصادر :
http://www.pwsausa.org/syndrome/genetics__chromosome_15.htm
http://www.pwsausa.org/
http://www.pwsa-uk.demon.co.uk

http://www.thearc.org/faqs/pwsynd.html
http://www.nlm.nih.gov/ http://www.medical-genetics.net/IPWSOa/whatisPWS/Whatisfrme.htm المنظمة العالمية لمتلازمة برادر ويلى
PWS research short film على يوتيوب
Prader-Willi syndrome explanation Video
متلازمة برادر- ويلي في مشروع الدليل المفتوح
International Prader-Willi Organization
Foundation for Prader-Willi Research
Foundation for Prader-Willi Research Canada
Prader-Willi Syndrome Association (USA)
Prader-Willi Syndrome (UK)
Prader-Willi Syndrome Association (UK)
Prader-Willi Syndrome Association (South Africa)
SPINE Foundation (Argentina)
Fundación SPW (Spain)
(GeneReview on Prader-Willi syndrome)

Orphanet's disease page on Prader-Willi syndrome
 أماني الحربي
مراجعة د.عبدالرحمن السويد
الدكتور : عبدالله محمد الصبي –  اختصاصي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني


o       http://www.pwsausa.org/



o       http://www.nlm.nih.gov/

o       http://www.medical-genetics.net/IPWSOa/whatisPWS/Whatisfrme.htm المنظمة العالمية لمتلازمة برادر ويللى
مع   كل الشكر  لمدونة أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

ليست هناك تعليقات: